أخبار

التشخيص المبكر لمرض الزهايمر ممكن الآن بفضل الاكتشاف الجديد؟


اختراق في فهم مرض الزهايمر؟

يمكن أن يؤدي أي خلل جيني تم تجاهله سابقًا إلى طريقة تشخيصية جديدة للكشف المبكر عن مرض الزهايمر. يبدو أن ما يسمى بميثيل الجين presenilin1 هو سمة من سمات مرض الزهايمر.

وجدت أحدث دراسة أجرتها جامعة Sapienza في روما أنه يمكن استخدام جين خاص لتشخيص مرض الزهايمر مبكرًا. ونشرت نتائج الدراسة في مجلة "Epigenetics" الصادرة باللغة الإنجليزية.

تم تأكيد النتائج على عينات بشرية

يمكن استخدام جين يسمى presenilin1 (PSEN1) كمؤشر حيوي لتشخيص مرض الزهايمر في وقت سابق. تم اكتشاف هذا في تجارب على الفئران وتم تأكيده بالفعل في عينات بشرية.

الأساليب العلاجية الجديدة الممكنة؟

حدد الباحثون علامة مبكرة للمرض في تعديل الحمض النووي أو علامة الوراثة اللاجينية ، والتي تم تجاهلها حتى الآن ويمكن أن توفر أيضًا نقطة انطلاق لتطوير علاجات جديدة وللتشخيص المبكر.

يجب مراقبة PSEN1 عن كثب

تشير نتائج الدراسة إلى أن جين Presenilin1 كمؤشر حيوي يجب مراقبته لتحديد العوامل البيئية مثل نمط الحياة والنظام الغذائي التي يمكن أن تؤثر على وظائف الدماغ والتنكس العصبي ، ومعرفة مدى استجابة الجسم لعلاج المرض باحثون.

هل كانت هناك قيود على الامتحان؟

كحد من القيود عند مقارنة نتائج نماذج الفئران والبشر ، تجدر الإشارة إلى أن مراحل النمو والفقر العصبي للماوس لا تتطابق تمامًا مع تلك التي تتقدم بها الشيخوخة البشرية. بالإضافة إلى ذلك ، جاءت عينات الدم والدماغ من مواضيع مختلفة. لذا يقترح الباحثون تحليل الحمض النووي لنفس الأفراد وفي مجموعة أكبر في الدراسات المستقبلية من أجل التحقق من صحة الواسم الحيوي لمرض الزهايمر.

التشخيص المبكر لمرض الزهايمر مهم للغاية

ما يقرب من 50 مليون شخص في جميع أنحاء العالم يعانون من مرض الزهايمر أو الخرف المرتبط به. كلما تم التعرف على مرض الزهايمر في وقت سابق ، زادت فرصة تأجيل العلاج من بداية الخرف الشديد.

تغييرات جينية مع تأثيرات بعيدة المدى

يمكن للتغيرات اللاجينية الناتجة عن المحفزات البيئية مثل نمط الحياة والنظام الغذائي أن تؤثر على وظائف الدماغ والتنكس العصبي. أظهرت الدراسات التي أجريت على الحيوانات بالفعل أن التغييرات في تنظيم الجين PSEN1 مرتبطة بأمراض تشبه الزهايمر.

قامت الدراسة بتحليل أنماط تغير الحمض النووي

بالنسبة للدراسة الحالية ، تم تحليل أنماط تغيير الحمض النووي التي تؤثر على التعبير عن الجين PSEN1 أثناء نمو الدماغ وتطور مرض الزهايمر في الفئران. فحص الباحثون هذه النتائج في البشر من خلال تحليل أنسجة الدماغ البشرية بعد الوفاة من مرضى الزهايمر والرضع والمراهقين قبل وبعد الولادة.

كما تم تحليل عينات الدم

لتحديد ما إذا كان يمكن الكشف عن التغيرات في مثيلة DNA في دم الإنسان ، قام الباحثون بتحليل عينات الدم من 20 مريضًا يعانون من مرض الزهايمر المتأخر ومقارنة النتائج مع 20 عينة تحكم من الأشخاص الأصحاء.

الإفراط في التعبير عن الجين PSEN1

في الفئران المعرضة لخطر الإصابة بمرض الزهايمر ، تم العثور على جين PSEN1 بشكل مفرط. ارتبط هذا التعبير الزائد مع مثيلة DNA أقل في الفئران الأنثوية فقط. كشفت نتائج أنسجة الدماغ البشرية بعد الوفاة عن وجود تنظيم لجين PSEN1 في مرضى الزهايمر. كانت هناك علاقة عكسية ذات دلالة إحصائية بين مستوى التعبير الجيني ومثيلة DNA في كلا الجنسين.

تشخيص مبكر ومبكر لأمراض الزهايمر ممكن؟

كما أظهر تحليل عينات الدم لدى مرضى الزهايمر انخفاض مثيلة DNA المرتبطة بـ PSEN1 مقارنة بالضوابط. وذكر الباحثون أن الفرق كان كبيرا ، ولكن ليس كبيرا كما هو الحال في عينات الدماغ. بما أن مثيلة أقل كانت قابلة للكشف في الدم وارتبطت بتعبير أعلى عن PSEN1 ، يمكن أن يوفر هذا إمكانية جديدة للتشخيص المبكر والأقل عدوى لمرض الزهايمر.

يمكن أن تمكن النتائج من تطوير العلاجات الجينية

تقدم النتائج مجالًا جديدًا للدراسة يمكنه استخدام الأساليب المستخدمة في الدراسة الحالية لميثيل الحمض النووي بحيث لا يتم تجاهل أي تعديلات قد تحدث. إذا اتضح أن النتائج سببية ، فستكون نقطة بداية لتطوير العلاجات الجينية. (مثل)

معلومات المؤلف والمصدر

يتوافق هذا النص مع مواصفات الأدبيات الطبية والمبادئ التوجيهية الطبية والدراسات الحالية وقد تم فحصها من قبل الأطباء.

تضخم:

  • Noemi Monti ، Rosaria A. Cavallaro ، Andrea Stoccoro ، Vincenzina Nicolia ، Sigfrido Scarpa et al.: CpG and non-CpG Presenilin1 نمط المثيلة في سياق التطور العصبي والتنكس العصبي يرتبط بالتعبير الجيني في الدماغ البشري والفأري ، في علم الوراثة (نشر 05.02 .2020) ، Epigenetics


فيديو: فحص جديد يكشف مبكرا عن #الزهايمر (شهر اكتوبر 2021).