أخبار

مشاكل الجهاز الهضمي والتوحد: تم اكتشاف سبب شائع


التغيرات الجينية في التوحد مسؤولة أيضًا عن مشاكل في الجهاز الهضمي

التوحد هو اضطراب نمو عصبي معقد يمكن أن يحدث في العديد من الأشكال المختلفة. من المعروف منذ فترة طويلة أن المتضررين غالبا ما يعانون من مشاكل في الجهاز الهضمي. أظهرت دراسة جديدة الآن أن التغيرات الجينية في مرض التوحد مسؤولة أيضًا عن اضطرابات الجهاز الهضمي.

لا توجد حتى الآن أرقام حول تواتر التوحد في ألمانيا. ولم يتم توضيح أسباب اضطرابات التوحد حتى الآن بوضوح ، على الرغم من نتائج البحث المكثفة. ومع ذلك ، فمن المعروف أن المصابين بالتوحد غالبًا ما يعانون أيضًا من اضطرابات في الجهاز الهضمي. اكتشف علماء الوراثة البشريون الألمان الآن أن هناك نوعًا معينًا من التوحد بالإضافة إلى مشاكل الجهاز الهضمي التي تحدث في نفس الوقت ومرض المريء له سبب وراثي شائع.

ضعف نشاط الأمعاء

وفقًا لرسالة من مستشفى هايدلبرغ الجامعي ، أظهر باحثون من هايدلبرغ وفورتسبورغ وأولم لأول مرة في الفئران أن اضطراب النمو ومشكلات الجهاز الهضمي التي تم تجاهلها سابقًا للمرضى يمكن أن تكون مرتبطة بشكل مباشر.

لقد نجحوا في الكشف عن جين Foxp1 ، الذي ينشط ليس فقط في الدماغ ولكن أيضًا في الجهاز الهضمي. وبالتالي فإن العيوب الخلقية في هذه المرحلة من الجينوم تتجلى في حدوث ما يسمى اضطراب طيف التوحد ، من بين أمور أخرى مع العجز الاجتماعي والسلوك النمطي والقدرات المعرفية المنخفضة ، وكذلك - بالنسبة للعديد من المصابين - في ضعف وظيفة الأمعاء وفي اضطراب وظيفي المريء. ونشرت نتائجهم في مجلة "وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم بالولايات المتحدة الأمريكية" (PNAS).

نأمل في علاج أفضل

قال المؤلف الكبير البروفيسور د. "إذا أمكن نقل نتيجة البحث هذه إلى البشر ، فقد يكون لذلك تأثير مباشر على نصيحة المرضى والأقارب". جودرون رابولد ، مدير قسم علم الوراثة البشرية الجزيئية ، معهد علم الوراثة البشرية في مستشفى هايدلبرغ الجامعي: "يمكن الحد من وظائف المريء والأمعاء المقيدة ، على سبيل المثال ، من خلال نظام غذائي مكيف وعلاج دوائي. قبل كل شيء ، من الواضح الآن أن مشكلة الجهاز الهضمي ليست سببها فقط - كما كان يُفترض سابقًا - بسبب الأدوية التي يجب على الناس تناولها أو عاداتهم الغذائية المختلفة ".

مشاكل الجهاز الهضمي أكثر شيوعًا لدى المصابين بالتوحد

كما أظهرت الدراسات الدولية في السنوات الأخيرة ، تحدث أمراض الجهاز الهضمي أو مشاكل في الجهاز الهضمي أعلى من المتوسط ​​لدى الأشخاص الذين يعانون من اضطراب طيف التوحد. ومع ذلك ، لم يتم تسجيل هذه الشكاوى بشكل منهجي حتى الآن. بالإضافة إلى ذلك ، بسبب محدودية الاتصال والمهارات الفكرية ، قد يواجه بعض الأشخاص المتأثرين صعوبة في التواصل إذا تسبب البلع أو الهضم ، على سبيل المثال ، في عدم الراحة.

مع ما يسمى بمتلازمة FOXP1 ، وهي واحدة من أكثر أمراض التوحد شيوعًا ، يتم أيضًا وصف مشاكل الجهاز الهضمي في أكثر من نصف المصابين. فريق البحث بقيادة Gudrun Rappold في معهد Heidelberg لعلم الوراثة البشرية والأستاذ الدكتور أندرياس فريب ، معهد الفسيولوجيا بجامعة فورتسبورغ ، الآن لأول مرة بشكل منهجي على الفئران التي لديها نفس العيب الجيني الذين يصابون بنمط مرض مناسب للبشر.

العضلة العاصرة عند مدخل المعدة لا تفتح بشكل صحيح

أظهرت الحيوانات سلوك تغذية مختلفًا واستهلكت طعامًا وماءًا أقل من الفئران دون هذا التغيير الجيني. أظهرت الأمعاء الغليظة والمريء انخفاض سمك طبقة العضلات والعضلة الدائرية عند مدخل المعدة لها وظيفة مضطربة ، مما يؤدي إلى عدم فتحها بشكل صحيح عند البلع (الارتخاء). وبسبب صعوبة مرور الطعام ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى تلف شديد وترهل المريء على المدى الطويل. تباطأ مرور الأمعاء بشكل ملحوظ.

قال مؤلف الدراسة الأول ، د. "إن الارتعاج والتغير في التمعج المعوي الموجود في نموذج الفأر هو على الأرجح سبب البلع والإمساك الشائع لدى المرضى الذين يعانون من متلازمة FOXP1". Henning Fröhlich. يقال إن جين Foxp1 يحتوي على مخطط بروتين ، والذي بدوره يتحكم في نشاط العديد من الجينات الأخرى. ووجد الباحثون أن بعض تلك التي تم تحديدها بالفعل في الدماغ يتم تنظيمها أيضًا في المريء بواسطة Foxp1.

في الواقع ، تنشط الغالبية العظمى من الجينات المرتبطة مباشرة بالتوحد في كل من الدماغ والجهاز الهضمي. لذلك يمكن افتراض أن العيوب في هذه الجينات تؤثر على كل من وظيفة الدماغ والأمعاء. وأوضح البروفيسور رابولد أنه ما زال يتعين توضيح ذلك. وأضاف البروفيسور بيت نيزلر ، رئيس القسم "إن فهم دور هذه الجينات في تطوير الخلل المعوي في التوحد يمكن أن يساعدنا أيضًا على المدى الطويل في توضيح الأسباب الوراثية لاضطرابات الجهاز الهضمي الوظيفية الشائعة ، والتي يتم فيها تعطيل التواصل بين البطن والدماغ". مجموعة العمل "علم الوراثة لاضطرابات الجهاز الهضمي العصبي" في معهد علم الوراثة البشرية. (ميلادي)

معلومات المؤلف والمصدر

هذا النص يتوافق مع متطلبات الأدب الطبي والمبادئ التوجيهية الطبية والدراسات الحالية وقد تم فحصه من قبل الأطباء.

تضخم:

  • مستشفى هايدلبرغ الجامعي: التغييرات الجينية في التوحد مسؤولة أيضًا عن اضطرابات الجهاز الهضمي ، (تم الوصول: 9 نوفمبر 2019) ، مستشفى هايدلبرغ الجامعي
  • وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية (PNAS): خلل في الجهاز الهضمي في مرض التوحد يتم عرضه من خلال تغير الحركة والبلع في الفئران Foxp1 +/- ، (تم الوصول إليه: 9 نوفمبر 2019) ، PNAS


فيديو: خلاصة تجاربي مع اطفال التوحد علاج مشكلات الجهاز الهضمي والحلول الممكنة والفعالةالجزء 2 حلقة 170 (ديسمبر 2021).