أمراض

السنسنة المشقوقة (ظهر مفتوح)


السنسنة المشقوقة - تشوه خلقي في الأنبوب العصبي

انشقاق العمود الفقري ("العمود الفقري المفتوح" أو "فجوة العمود الفقري") هو اضطراب نمائي شائع في الأنبوب العصبي في التطور الجنيني المبكر. يتسبب هذا التشوه في تلف النمو في العمود الفقري والحبل الشوكي. اعتمادًا على مدى وموضع عيب الأنبوب العصبي ، هناك تأثيرات مختلفة جدًا. تدابير تقليل المخاطر ، مثل تناول حمض الفوليك ، والتشخيص المبكر في الرحم وطرق العلاج المختلفة تجعل من الممكن منع هذا التشوه إلى حد ما ومنح الأطفال الأحياء جودة حياة عالية ومتوسط ​​العمر المتوقع نسبيًا.

لمحة موجزة

يلخص ما يلي بالضبط ما يميز عيب الأنبوب العصبي في السنسنة المشقوقة وكيفية تقليل خطر هذا التشوه على أفضل وجه ممكن. يجب إبلاغ كل امرأة ترغب في إنجاب أطفال بهذا الأمر وتقديم المشورة الطبية لها. الأوصاف التفصيلية للصورة السريرية والخيارات العلاجية المقابلة مدرجة أدناه.

ما هو ظهر مفتوح؟

يستخدم المصطلح "ظهر مفتوح" باللغة الألمانية لتلخيص تشوهات الأنبوب العصبي في مراحل تطور الفترة الجنينية المبكرة ، والتي يمكن تعيين اضطرابات النمو فيها لما يسمى السنسنة المشقوقة. يتجلى هذا العيب في الأسبوع الثالث إلى الرابع من الحمل لأن الأنبوب العصبي لا يغلق تمامًا. يؤدي التلف الناتج عن العمود الفقري (فجوة العمود الفقري) ، وربما أيضًا إلى أغشية العمود الفقري والحبل الشوكي نفسه ، إلى أشكال مختلفة ودرجات شدة المرض. بالإضافة إلى الشكل غير المرئي من الخارج وعادة ما يكون أخف ، تحدث السنسنة المشقوقة ، التشوهات المفتوحة والواضحة ، السنسنة المشقوقة المشقوقة ، بشكل أكثر تكرارًا. في حين أن الأشكال الأبسط يمكن أن تظل خالية من الأعراض أو غالبًا ما تكون لها أعراض خفيفة ، غالبًا ما ينتج عن السنسنة المشقوقة أعراض حادة وعواقب بعيدة المدى تؤثر بشدة على حياة الوليد.

أهم الوقاية: حمض الفوليك

تتحمل كل امرأة حامل خطر الإصابة بحوالي 1: 1000 تقريبًا التي يصاب بها السنسنة المشقوقة في طفلها الذي لم يولد بعد. حتى الآن ، أكبر عامل خطر لهذا النوع من التشوه هو نقص حمض الفوليك في التطور الجنيني المبكر. لذلك ، فإن أهم تدبير وقائي هو أن النساء في سن الإنجاب ، وخاصة النساء اللواتي يرغبن في الحمل ويمكنهن الحمل ، يزيد من تناول الفولات وتوافره بمكملات حمض الفوليك المناسبة. التوصية الرسمية لهذه المجموعة المستهدفة هي البدء بتناول 400 ميكروغرام من مكافئات الفولات قبل أربعة أسابيع على الأقل من الحمل. يجب أن يستمر تناوله حتى نهاية الثلث الأول من الحمل.

تعريف

يأتي مصطلح السنسنة المشقوقة من اللغة اللاتينية ويعني "العملية الشوكية المنقسمة" ، والتي تشير إلى العملية الخلفية للقوس الفقري (عملية سبينوسوس). في الألمانية ، يُشار إلى المرض أيضًا باسم "فجوة العمود الفقري" أو حتى في كثير من الأحيان على أنه "ظهر مفتوح". بالمعنى الدقيق للكلمة ، يصف مصطلح "ظهر مفتوح" واحدًا فقط من أشكال المرض الحالية ، وهو ما يسمى بـ spina bifida aperta.

يعد السنسنة المشقوقة ثاني أكثر التشوهات الخلقية شيوعًا ، وحوالي واحد من كل 1000 مولود جديد في وسط أوروبا. تعاني الفتيات من هذا الاضطراب إلى حد ما أكثر من الأولاد.

Spina bifida aperta

مع هذا الشكل المفتوح والمرئي للمرض ، بالإضافة إلى الأقواس الفقرية ، فإن جلود الحبل الشوكي (السحايا الشوكي) ، وإذا لزم الأمر ، يتم تضمين الحبل الشوكي أيضًا في التشوه. هذه الانتفاخ بشكل واضح إلى الخارج. في أبسط متغير من هذا الشكل ، ما يسمى القيلة السحائية ، فقط جلود الحبل الشوكي يخرج من خلال فجوة في القوس الفقري. لم يتغير موضع الحبل الشوكي نفسه. يمكن رؤية هذا النوع من التشوه من خلال كيس مغطى بالجلد.

في الشكل الحاد والأكثر شيوعًا ، تنقسم النخاع السحائي ، ويتم تقسيم العمود الفقري ، بالإضافة إلى أغشية العمود الفقري ، تخرج أيضًا أجزاء من الحبل الشوكي (myelon). عادة ما يتم تغطية النتوء الناتج فقط بواسطة جلد رقيق. في حالات نادرة ، يكون الحبل الشوكي مكشوفًا تمامًا (أزمة ريكية).

السنسنة المشقوقة الغربية

تسمى الصورة السريرية المخفية أو غير المرئية بالسطح الشوكي. توجد فجوة في القوس الفقري ، ولكن لا تتأثر جلود النخاع الشوكي والحبل الشوكي. لا يظهر هذا التعبير في الخارج وبالتالي لا يتم اكتشافه عن طريق الصدفة إلا عند فحص الظهر.

الجيب الجلدي هو أسهل شكل لتشكيل الشق ، والذي يبقى عادة بدون أعراض. ومع ذلك ، لا يتم استبعاد المزيد من الأضرار التبعية بشكل كامل. يظهر الممر الصغير بين سطح الجلد وقناة العمود الفقري عادة كمسام صغيرة على الظهر. نظرًا لأن هذا الحد الأدنى من الفتحة هو مصدر محتمل للعدوى ، غالبًا ما يتم إغلاقه جراحيًا.

الأعراض

مع الشكل الخفيف وغير المرئي إلى حد ما ، من الممكن ألا تظهر أي أعراض في البداية ، وبالتالي قد لا يتم اكتشاف المرض.

من ناحية أخرى ، إذا كان الشكل المفتوح ، السنسنة المشقوقة أبريتا ، وإذا تأثرت جلود النخاع الشوكي والحبل الشوكي ، فقد يكون لذلك تأثيرات خفيفة إلى قوية جدًا على المصابين. تختلف الشكاوى الناتجة عن أنواع مختلفة جدًا وتعتمد على موقع تكوين الفجوة (مثل منطقة الفقرات القطنية أو الصدرية) وكذلك وجود ومدى تلف الحبل الشوكي.

في هذا السياق ، تُفهم الشكاوى الخفيفة على أنها تعني ضعف القدرة على المشي ذات القوة المختلفة. ومع ذلك ، يمكن أن تكون الأعراض خطيرة أيضًا. وهي تتراوح من ضعف الأعضاء إلى الشلل النصفي الكامل.

إذا كانت الأعضاء الداخلية تتأثر بتلف الحبل الشوكي ، فإن المعدة والأمعاء والمثانة عادة ما تتعطل. في حالة ضعف وظيفة المثانة ، غالبًا ما تحدث اضطرابات إفراغ المثانة (سلس البول ، المثانة المستمرة والمثانة الفائضة) وعدوى المسالك البولية في سياق المرض. وهذا بدوره يمكن أن يضعف وظائف الكلى على المدى الطويل. يمكن أيضًا أن تحدث اضطرابات حسية ، مثل الألم.

العواقب والمضاعفات

فيما يتعلق بتلف العمود الفقري العظمي أو نتيجة شلل العضلات ، تحدث تشوهات الهيكل العظمي واختلال المفاصل. والنتيجة المعروفة هي ما يسمى قدم النادي.

غالبًا ما تحدث اضطرابات الدورة الدموية والصرف الشديدة في السنسنة المشقوقة الشديدة في السائل الدماغي والشوكي (السائل الدماغي الشوكي). يؤدي احتقان CSF الناتج إلى توسيع البطينين (حجرات الدماغ) وتم تشكيل ما يسمى رأس الماء (استسقاء الرأس). هذا يمكن أن ينشأ بالفعل قبل الولادة. اعتمادًا على الشدة ، يمكن أن يؤدي هذا إلى نوبات صرع في الدورة اللاحقة.

تشوه خياري

يلخص مصطلح "التشوه الخياري" (بعد الوصف الأول هانز فون شياري) التغيرات المختلفة في المخيخ التي ترتبط بشكل رئيسي باستسقاء الرأس. مع شكل معين ، ما يسمى التشوه الخياري من النوع الثاني ، هناك تشريد في المخيخ وتشوه في جذع الدماغ. تحدث هذه الصورة السريرية دائمًا تقريبًا مع السنسنة المشقوقة في المنطقة القطنية وحوالي 80 بالمائة من المصابين بها استسقاء الرأس.

الأسباب

الأسباب الدقيقة لهذا العيب في العمود الفقري ليست معروفة بعد. ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أن العوامل الوراثية والتأثيرات الخارجية تلعب دورًا معينًا في هذا التشوه قبل الولادة.

تشمل عوامل الخطر أيضًا الأمراض وتناول الأدوية أثناء الحمل. إذا كان هناك داء سكري ضعيف يتم التحكم فيه بشكل سيئ في الحمل المبكر أو إذا أصيبت المرأة بمرض سكري الحمل في هذا الوقت ، فقد يؤدي ذلك إلى تعزيز حدوث السنسنة المشقوقة. يرتبط الصرع وتناول مضادات الصرع والحمى والسمنة في الأسابيع الأولى من الحمل بزيادة خطر الإصابة بالمرض.

يشكل نقص الفولات خطرًا كبيرًا

ومع ذلك ، فإن عامل الخطر الأكثر أهمية والمعروف هو نقص حمض الفوليك ، الذي ينتمي إلى مجموعة فيتامينات B ويلعب دورًا مهمًا في عمليات النمو وتقسيم الخلايا وتكوين الدم. يمكن تقليل احتمال عيوب الأنبوب العصبي بسبب نقص حمض الفوليك بشكل كبير عن طريق تناول ما يسمى مستحضرات حمض الفوليك. حمض الفوليك هو الشكل المنتج صناعيا لفيتامين فولات. وقد تبين أن الخطر ينخفض ​​بنسبة 70 في المائة إذا كان هناك ما يكفي من استبدال حمض الفوليك قبل الحمل. وفقًا للجمعية الألمانية للتغذية ، يُنصح أن تأخذ كل امرأة 400 ميكروجرامًا إضافيًا من مكافئات الفولات ، عادةً في شكل أقراص ، قبل أربعة أسابيع على الأقل من الحمل وحتى نهاية الثلث الأول من الحمل. لا يمكن تلبية متطلبات زيادة حمض الفوليك قبل وأثناء الحمل بوقت قصير ، حتى مع اتباع نظام غذائي مستهدف.

مع الأخذ في الاعتبار البيانات والدراسات المختلفة حول ما إذا كان الكثير من حمض الفوليك أو الكثير من حمض الفوليك يمكن أن يتسبب في أضرار صحية ، فقد حددت هيئة سلامة الأغذية الأوروبية (EFSA) مستويات يومية قصوى آمنة. للبالغين ، هذا هو 1000 ميكروغرام في اليوم. ومع ذلك ، هذا ليس الحد الأعلى لمنع المخاطر المحتملة من الإفراط في تناول حمض الفوليك. بدلاً من ذلك ، يهدف هذا التقييد إلى المساعدة في ضمان عدم إخفاء الأعراض العصبية لنقص فيتامين ب 12 المحتمل.

التشخيص

غالبًا ما تسمح الفحوصات المختلفة بالتعرف على علامات السنسنة المشقوقة قبل الولادة. مع الموجات فوق الصوتية قبل الولادة ، يشير انخفاض حجم الجمجمة وتضخم غرف الدماغ وعلامات على الرأس والدماغ (علامة الليمون وعلامة الموز) إلى التشوه. يوفر ما يسمى بالاختبار الثلاثي ، وهو اختبار الدم بين الأسبوع الخامس عشر والعشرون من الحمل ، معلومات حول احتمال وجود ظهر مفتوح.

علاوة على ذلك ، يمكن أن يساعد فحص السائل الأمنيوسي الإضافي في تأكيد الشك الأول. إذا تم الكشف عن بعض الهرمونات والإنزيمات ، يمكن استخلاص استنتاجات حول احتمال وجود عيب في الأنبوب العصبي الموجود. لا يمكن إجراء تشخيص موثوق في هذه المرحلة بنسبة 100 بالمائة من اليقين. ليس من غير المألوف أن يتم العثور على رأس مائي في وقت لاحق أثناء الحمل وعندها فقط يتم التعرف على عيب الأنبوب العصبي. ومع ذلك ، لا يمكن حتى الآن تقييم الآثار المحتملة. فقط موقع تشوه العمود الفقري يسمح للمرء أن يتكهن بالضعف المحتمل في المستقبل.

بعد الولادة ، يمكن التعرف على التشوهات الظاهرة على الظهر بسهولة. يمكن أن توفر التغييرات الجلدية (الشعر غير الطبيعي) أو الدمامل أو الزوائد في خط الوسط أدلة. تتوفر أيضًا طرق فحص مختلفة لتحديد مدى الخطورة. من بين أمور أخرى ، يتم استخدام العمليات التالية:

  • الفحوصات العصبية والعظمية والعينية العامة ،
  • رونتجن ،
  • التصوير المقطعي المحوسب (CT) ،
  • بالموجات فوق الصوتية ،
  • التصوير بالرنين المغناطيسي (مري).

وهو يختلف مع الشكل المخفي ، السنسنة المشقوقة الغيمة. عادةً ما يتم اكتشاف هذا عن طريق الخطأ فقط أثناء فحص الأشعة السينية للعمود الفقري أو غالبًا ما يتم اكتشافه.

علاج او معاملة

يعتمد علاج السنسنة المشقوقة على نوع ومدى التشوه الموجود - بقدر ما يمكن تحديد ذلك. في حالة حدوث تشوهات خفيفة مع تأثير ضئيل أو مسار خال من الأعراض تمامًا للمرض ، يمكن الاستغناء عن العلاج تمامًا. في الأشكال الأكثر شدة والمفتوحة ، عادة ما يتم إغلاق الهياكل المقوسة بالجراحة لتقليل خطر الإصابة بالعدوى وزيادة فرص النجاة. ومع ذلك ، هذا لا يحسن الصورة السريرية.

يمكن أن تحدث الجراحة أيضًا قبل الولادة. ينشأ هذا الإجراء الجراحي للجنين من الولايات المتحدة الأمريكية ولا يكاد يمارس في أوروبا. في عام 2016 ، أجرى الأطباء في مستشفى هايدلبرغ الجامعي عملية على طفل بظهر مفتوح أثناء وجوده في الرحم. يتم حماية الأعصاب وبنى الحبل الشوكي بشكل أفضل في الرحم. إذا كان من الممكن إغلاقها بشكل مناسب ، فمن الممكن أن تنعكس التغييرات وأن يتم منع الآثار أو الأضرار الناتجة أو التقليل منها. كما تنطوي العملية على مخاطر أخرى للطفل الذي لم يولد بعد وتطوره.

أثناء العمليات على العمود الفقري والقناة الشوكية ، ليس من غير المألوف أن تتشكل الندوب والالتصاقات ، والتي يشار إليها باسم "الحبل المربوط". مع زيادة الطول ، يتم إجهاد الشد على الحبل الشوكي والألياف العصبية. يمكن أن يسبب هذا اضطرابات عصبية أخرى قد تتطلب جراحة متابعة.

معالجة رأس الماء بواسطة التحويلة

كقاعدة ، تحدث التدخلات الجراحية فقط بعد الولادة. يجب أن يتقرر بشكل فردي ما إذا كان من المستحسن إجراء عملية جراحية في الأيام الأولى أو في الأسبوع الأول من الحياة. إذا كان هناك استسقاء الرأس عند حديثي الولادة ، فعادة ما يتم استخدام التحويلة الدماغية أو التحويلة الكحولية لتنظيم الضغط داخل الجمجمة المتزايد. في التحويلة ، يتم تصريف سائل الدماغ الزائد داخليًا. يتم زرع أنبوب بلاستيكي مزود بصمامات مدمجة في غرفة المخ ووضعه تحت الجلد ، على سبيل المثال ، في تجويف البطن.

إذا كانت المثانة متأثرة بالمرض ، فقد تتم الجراحة أيضًا ، ولكن غالبًا ما يتم أخذ الدواء أو القسطرة في الاعتبار. قبل كل شيء ، الهدف هو منع الكلى من التأثر بالخلل الوظيفي في المثانة.

يمكن مواجهة التشوهات المحتملة في الهيكل العظمي والمفاصل بالعلاج الطبيعي ومساعدات العظام (مثل الجبائر والكورسيهات) من أجل علاج بعض الاضطرابات الوظيفية قدر الإمكان. في حالة الأشكال الحادة ، يمكن أيضًا النظر في التدخلات التصحيحية هنا. ومع ذلك ، فإن الظهر المفتوح لا يمكن علاجه تمامًا. يحتاج الأفراد إلى رعاية طبية مدى الحياة والبعض لا يزال يعتمد على كرسي متحرك.

العلاج الطبيعي

يمكن استخدام طرق العلاج الطبيعي لدعم بعض الأعراض المحتملة ، مثل علاج التهابات المسالك البولية. ومع ذلك ، فإن الاحتمالات محدودة. بسبب أصل الأعراض ، وهو تشوه معقد في الغالب مع عواقبه ، يحتاج السنسنة المشقوقة عادةً إلى علاج طبي خاص ودائم.

الوضع الحالي للبحث

لا تزال أسباب السنسنة المشقوقة غير معروفة إلى حد كبير وهي موضوع بحث دولي. كما يتم إجراء دراسات جديدة حول العواقب والأعراض بعيدة المدى. يجب أن تساعد النتائج على تحسين نوعية الحياة ومتوسط ​​العمر المتوقع للمتضررين. الخبراء في الولايات المتحدة الأمريكية هم رواد في طرق العلاج الجديدة من خلال جراحة ما قبل الولادة. أظهرت دراسة أمريكية أن فوائد جراحة السنسنة المشقوقة في الرحم تفوق بوضوح جراحة ما بعد الجراحة.

في هايدلبرغ ، تم تنفيذ مثل هذا التدخل بخبرة دولية لأول مرة في عام 2016. يتم أيضًا تنفيذ هذه الإجراءات قبل الولادة في المركز الألماني لجراحة الجنين والعلاج طفيف التوغل.

عند مناقشة ما إذا كانت السمنة المفرطة يمكن أن تكون سبب السنسنة المشقوقة ، لا ينصب التركيز على السمنة نفسها ، ولكن على عوامل الخطر المرتبطة بالسمنة (مثل داء السكري).

لا تزال هناك حاليًا آراء مختلفة في ألمانيا حول فوائد ومخاطر إغناء حمض الفوليك الأساسي في الأطعمة الأساسية (مثل الخبز). في بلدان أخرى ، مثل الولايات المتحدة وكندا ، تم تحصين الدقيق بحمض الفوليك لسنوات. وفقا لدراسات مختلفة ، لوحظ انخفاض في عيوب الأنبوب العصبي والأمراض الأخرى التي تظهر أثناء الحمل. على الرغم من ذلك ، يوصي بيان نشره مؤخرًا المعهد الفيدرالي لتقييم المخاطر بعدم زيادة تناول حمض الفوليك في ألمانيا بشكل عام ، ولكن يجب زيادته على وجه التحديد في النساء في سن الإنجاب وفي الحمل المبكر. هذا لا يمنع بشكل كافٍ من السنسنة المشقوقة فحسب ، بل يأخذ أيضًا في الاعتبار المخاطر الصحية المحتملة غير المبررة حتى الآن لمجموعات سكانية أخرى ذات تناول عالي من حمض الفوليك. (TF ، CS ؛ تم تحديثه في 17/8/2018)

لمزيد من القراءة:
مجموعة المساعدة الذاتية على الصعيد الوطني ASbH - Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. الخامس.

معلومات المؤلف والمصدر

يتوافق هذا النص مع مواصفات الأدبيات الطبية والمبادئ التوجيهية الطبية والدراسات الحالية وقد تم فحصها من قبل الأطباء.

دكتور. rer. نات. كورينا شولثيس

تضخم:

  • مجموعة العمل Spina Bifida و Hydrocephalus e. V. (ASBH): Spina bifida (وصول: 10.07.2019) ، asbh.de
  • شركة ميرك وشركاه: Spina bifida (تم الوصول: 10 يوليو 2019) ، msdmanuals.com
  • الرابطة المهنية لأطباء الأطفال ه. V:: ظهر مفتوح (Spina bifida) (تم الوصول: 10.07.2019) ، kinderaerzte-im-netz.de
  • صحة الأطفال في ستانفورد: Spina Bifida (تمت الزيارة في: 10 يوليو 2019) ، stanfordchildrens.org
  • المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD): Spina Bifida (الوصول: 10.07.2019) ، rarediseases.org
  • الرابطة الأمريكية لجراحي الأعصاب: Spina Bifida (تمت الزيارة في 10 يوليو 2019) ، aans.org

رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز Q05 و Q76ICD هي ترميزات صالحة دوليًا للتشخيصات الطبية. يمكنك أن تجد نفسك على سبيل المثال في خطابات الطبيب أو على شهادات الإعاقة.


فيديو: الصلب المشوق والعلاج الطبيعي spina bifida (سبتمبر 2021).