أخبار

عيون راقصة وأقدام عملاقة - يوم من الأمراض النادرة


الأمراض النادرة: غالبًا ما ينقص العلاج

يتم استخدام الثامن والعشرون على مستوى العالم للإشارة إلى الأشخاص الذين يعانون من هذه الأمراض: غالبًا ما يتم البحث في أمراضهم قليلاً ، ولكن لا يتم تطوير الأدوية. في كثير من الأحيان ، حتى الأطباء لا يعرفون ذلك ويقومون بتشخيص خاطئ.

متى يعتبر المرض نادرًا؟

يعرف الاتحاد الأوروبي المرض بأنه نادر إذا كان يصيب خمسة أو أقل من أصل 10000 شخص. نظرًا لوجود أمراض عديدة ومختلفة جدًا ، فإن العدد الإجمالي للأشخاص المصابين بهذه الأمراض كبير - هناك حوالي أربعة ملايين شخص في ألمانيا وحوالي 30 مليون في الاتحاد الأوروبي.

ما المشترك بين الأمراض النادرة؟

على الرغم من اختلافها ، فإن الأمراض النادرة عادة ما تشترك في أنها مزمنة. كما أنها ترتبط غالبًا بالإعاقة وتقصير متوسط ​​العمر المتوقع وغالبًا ما تبدأ الأعراض في مرحلة الطفولة. ليس كل شيء ، ولكن 80 بالمائة على الأقل من الأمراض النادرة مهيأة جينيا.

ما هي مجموعة الأمراض النادرة؟

الاضطرابات الوراثية نادرة دائمًا. على العكس من ذلك ، ليست كل الأمراض النادرة وراثية. وتشمل أيضًا بعض أمراض المناعة الذاتية وبعض أنواع السرطان والالتهابات النادرة.

في كل من الأطفال والبالغين

في العديد من الأوبئة النادرة (وليس كلها) ، تظهر الأعراض بعد فترة وجيزة من الولادة أو في مرحلة الطفولة. تشمل الأمثلة اضطرابات الأعصاب والعضلات مثل الورم العصبي الليفي أو ضمور عضلة العمود الفقري القريب. يظهر أكثر من نصف الظواهر النادرة فقط في مرحلة البلوغ - بما في ذلك مرض كرون ، أو ساركوما كابوسي أو مرض هنتنغتون.

مشاكل طبية سياسية

الأمراض النادرة تؤثر على قلة قليلة من الناس. هذا هو السبب في أنها ليست ذات أهمية اقتصادية تذكر للسياسة أو للاقتصاد (صناعة الأدوية). حتى العلماء نادرا ما غابوا عن هذه الندرة. والنتيجة أنه حتى وقت قريب ، لم تكن هناك سياسة أو أبحاث صحية كافية. المعرفة الطبية والعلمية لا تزال غير كافية اليوم.

كيف هو الوضع اليوم؟

لا توجد علاجات فعالة لغالبية الأمراض النادرة ، ولكن الرعاية يمكن أن تزيد من الجودة ومتوسط ​​العمر المتوقع للمتضررين. هناك حاليًا الكثير من الأبحاث الجارية - وقد تقدم علاج بعض هذه الحالات في السنوات الأخيرة.

مشاكل للمرضى

غالبًا ما يجعل الأطباء التشخيص خاطئًا أو لا يفعلون على الإطلاق لأن لديهم القليل من المعلومات عنه. يفتقر المرضى إلى الدعم الاجتماعي والطبي من المستشفيات والممارسين العامين مما قد يمكّن المتضررين من القيام بعمل منتظم والاندماج الاجتماعي. يعاني العديد من المرضى من صعوبات نفسية واجتماعية واقتصادية وثقافية يمكن علاجها.

لا يوجد تشخيص ولا دعم

لا يحصل العديد من المصابين على تشخيص على الإطلاق لأن الأطباء لا يتعرفون على مرضهم. من المحتمل أنهم يعانون أكثر من غيرهم ، لأنه بدون تشخيص لا يتلقون أي دعم.

هل هناك أي تحسن في البصر؟

تم افتتاح مركز للأمراض النادرة في عام 2011. حدث الكثير من التشخيص: اليوم ، يمكن الكشف عن مئات الأمراض النادرة عن طريق الاختبارات البيولوجية. بالنسبة للبعض منهم هناك سجلات توضح مسار المرض. وتعزز القوانين التي تم تغييرها في العديد من البلدان الأوروبية تدابير لمكافحة هذه المعاناة.

أين يمكن النظر إلى تدابير مكافحة الأمراض النادرة؟

تقدم لجنة خبراء الاتحاد الأوروبي المعنية بالأمراض النادرة معلومات. يمكن قراءة كيف تريد دول أوروبا السيطرة على الأمراض النادرة على الموقع الإلكتروني للمفوضية الأوروبية.

مشاكل البحث

الأمراض النادرة تجعل من الصعب البحث عنها علميا لأنها نادرة. هذا يعني أنه لا يوجد سوى عدد قليل من الأشخاص المتأثرين الذين يعيشون بعيدًا عن بعضهم البعض - عقبة للدراسة. في الوقت نفسه ، لا يوجد سوى عدد قليل من الباحثين الذين يعملون على وجه التحديد على أحد هذه الأمراض ويمكنهم إنشاء مثل هذه الدراسات.

تحدي

إن ندرة المرض المعني يعني تحديًا خاصًا لجميع المعنيين: لأولئك المتضررين والأقارب والطاقم الطبي والعلاج والرعاية.

المخدرات اليتيمة

من الناحية الطبية ، تسمى الأمراض النادرة الأيتام والأيتام لأنهم "أيتام" الطب. أدوية هذه الأمراض ليست ذات فائدة اقتصادية ، لذلك هناك قوانين وطنية لتعزيز تنميتها. على سبيل المثال ، تحصل الشركات التي تنتجها على امتيازات للموافقة عليها وتسويقها.

على سبيل المثال ضخامة النهايات

بعض الأمراض النادرة هي أيضًا أمراض غريبة. في حالة ضخامة النهايات ، تضخم اليدين والقدمين (فدان). في غضون سنوات قليلة ، سوف تنمو القدم بسرعة ، وكذلك الأصابع واليدين. بسبب النمو الشديد ، يضر المصابون بمفاصلهم ، ويتعرقون بغزارة. تنمو أنسجة الأجزاء الرخوة والعظام ، على الأطراف وكذلك على الوجه. يعاني المصابون من شفاه ممتلئة ، وأنوفهم تبدو منتفخة ، ويشكل الوجه نتوءًا في الجبين ، وينمو اللسان بقوة بحيث يصعب فهم لغة المتضررين. يتم إضافة زيادة ضغط الدم واستقلاب السكر المضطرب. بسبب نمو الأنف والحنجرة ، يتوقف التنفس مؤقتًا أثناء النوم. حتى الآن ، لا يمكن علاج المرض إلا جراحيًا وينتمي إلى أيدي جراحي الأعصاب ذوي الخبرة.

على سبيل المثال "متلازمة العين الراقصة"

الرقص في العيون - تحدث متلازمة الرقص في متلازمة كينسبورن الألمانية نتيجة لأورام معينة ، على سبيل المثال في سرطان القصبات الهوائية ، لدى الأطفال الذين يعانون من الورم الأرومي العصبي. في الأطفال الذين يعانون من المرض ، تتحرك العينان بشكل لا يمكن السيطرة عليه ، كما تفعل الأطراف. أحد التخمينات هو أنه في البداية هو دفاع الجسم ضد الورم - ومع ذلك ، فإن الأجسام المضادة تتلف أيضًا الجهاز العصبي.

على سبيل المثال ، متلازمة كابوكي

أخذت هذه الظاهرة اسمها من المسرح التقليدي في اليابان. ويزعم أن تعبير الوجه للمتضررين يشبه تكوين الممثلين. يتم تحديد هذا التعبير في المرض عن طريق تشوهات الأذنين والجفون والحاجبين المرتفعين والرموش الطويلة وطرف الأنف الغارق. غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بعيوب خلقية في القلب ، وشذوذ في بنية العظام مثل العمود الفقري المنحني أو الأصابع المنحنية. تشمل الأعراض النوبات وتشوش الرؤية وفقدان السمع. (د. أوتز أنهالت)

معلومات المؤلف والمصدر


فيديو: برنامج العيادة - درفعت الجابري - الأمراض الوراثية عند الأطفال - The Clinic (كانون الثاني 2022).